Tak Pernah Tua, Gadis 17 Tahun Terjebak dalam Tubuh Balita
Merry Wahyuningsih - detikHealth
-dalam.jpg)
Broke (Kiri) & adiknya Carly (telegraph)
Dengan usianya yang 17 tahun, tinggi gadis asal Amerika Serikat ini hanya mencapai 76,2 cm, yang sama dengan tinggi balita usia 1 tahun. Ia telah mengalami kegagalan dalam berkembang secara fisik atau mental.
Brooke yang tak pernah tua, kasusnya telah menarik ilmuwan untuk membantu membuka rahasia penuaan.
Brooke dilahirkan di Reistertown dekat Baltimore di Amerika Serikat. Awalnya ia tampak seperti bayi normal dan sehat.
Tapi sebelum usia 2 tahun, ia menderita serangkaian keadaan medis darurat yang tidak dapat dijelaskan. Hal ini membuat orangtuanya, Melanie dan Howard sadar bahwa putri mereka berkembang tidak normal.
Dokter tidak dapat memberikan penjelasan medis untuk kondisi tersebut, tetapi percaya bahwa di berbagai bagian tubuh Brooke tidak sinkron dan tidak berkembang secara terkoordinasi.
Dokter bingung dengan kelainan yang diderita Brooke, sehingga kondisinya diberi julukan sindrom X.
Brooke mampu mengenali gerak-gerik dan suara, tapi ia tidak bisa bicara. Tulangnya seperti anak usia 10 tahun, tetapi ia masih memiliki gigi bayinya.
Penelitian awal tentang DNA-nya menunjukkan bahwa ada kegagalan berkembang yang terkait dengan cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk proses penuaan semua manusia.
Dengan analisa yang dilakukan pada Brooke, diharapkan para ilmuwan dapat memperoleh visi baru dalam proses penuaan, dan bahkan mengembangkan terapi baru dan pengobatan untuk penyakit yang berkaitan dengan usia.
Sebuah konferensi di London awal pekan ini, yang dihadiri beberapa peneliti terkemuka di dunia, akan membahas beberapa temuan dari kasus Brooke.
"Kasus Brooke bisa membantu membuka rahasia usia dan perkembangan," ujar Profesor Richard Walker dari University of South Florida School of Medicine, yang memimpin penelitian, seperti dilansir dari Telegraph, Senin (10/5/2010).
Menurut Profesor Walker, kondisi Brooke memberi kesempatan yang unik bagi ilmuwan untuk dapat memahami proses penuaan.
Ilmuwan berpikir Brooke mengalami mutasi gen yang mengendalikan penuaan dan perkembangan, sehingga tampaknya ia telah membeku dalam waktu.
Jika ilmuwan dapat membandingkan genom untuk versi normal, maka mereka mungkin bisa menemukan gen-gen dan melihat apa yang gen tersebut lakukan dan bagaimana gen mengendalikan proses penuaan.
"Hal ini mungkin dapat memberikan kita kesempatan untuk menjawab pertanyaan tentang mengapa kita akan mati," ujar Howard Greenberg, ayah Brooke.
Menurut Howard, ia ingin penelitian tentang genom yang dimiliki anaknya dilakukan dengan harapan dapat membantu orang lain.
"Brooke adalah gadis yang sangat cantik, ia sangat suci. Dia masih mengoceh seperti bayi berusia enam bulan, tapi ia masih berkomunikasi dan kami selalu tahu persis apa artinya," tambah Howard.
Pada konferensi Royal Society yang dihadiri para ahli dunia dan dimulai minggu ini, akan dibahas temuan kasus Brooke, dengan harapan akhirnya akan mengarah pada pengobatan baru untuk kondisi seperti penyakit Alzheimer dan Parkinson.
Hal ini juga mengarah pada pengobatan yang membuat manusia bisa hidup lebih lama.
(mer/ir)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar